Η επιστημονική ομάδα The Sciencing Team παραθέτει κείμενα προς ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και δραστηριοποίηση του κοινού.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα συχνά παρομοιάζεται με τοπίο εξαιτίας της πολύπλοκης και ποικίλης τοπογραφίας των γονιδίων του. Αν και έχουμε ξεπεράσει τις δύο δεκαετίες από την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, υπάρχουν τμήματα DNA που παραμένουν ανεξερεύνητα στο χρωμοσωμικό άτλαντα.
Ωστόσο, η εκρηκτική τεχνολογική πρόοδος των τελευταίων ετών υπόσχεται την πλήρη χαρτογράφηση όλων των χρωμοσωμάτων. Η πιο πρόσφατη εκδοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος, το GRCh38 κυκλοφόρησε το 2013. Και πάλι όμως, λείπει το 5-10% του γονιδιώματος, συμπεριλαμβανομένων και των γονιδίων που κωδικοποιούν τις ακολουθίες RNA, υπεύθυνες για τη δημιουργία των σωματιδίων που αποκαλούνται ριβοσώματα και παράγουν τις πρωτεΐνες.
«Το μεγάλο πρόβλημα στην πλήρη αποκρυπτογράφηση του DNA εντοπίζεται όχι τόσο στα ίδια τα γονίδια, αλλά κυρίως στο διαγονιδιακό χώρο», όπως επισημαίνει ο Kerstin Howe, βιολόγος στο Ινστιτούτο Wellcome Sanger του Ηνωμένου Βασιλείου και μέλος της Ομάδας Αναφοράς Γονιδιώματος.
Δύο νέες τεχνολογίες έρχονται να λύσουν αυτό το πρόβλημα. Η μία αφορά σε ένα σύστημα απεικόνισης που μπορεί να διαβάσει ταυτοχρόνως εκατοντάδες χιλιάδες ή ακόμα και εκατομμύρια αλληλουχιών DNA. Η δεύτερη τεχνολογία διεισδύει ανάμεσα στις αλληλουχίες του DNA μέσω πρωτεϊνικών πόρων ή νανοπόρων, διαβάζοντας από δεκάδες έως εκατοντάδες χιλιάδες βάσεων μέσω της μέτρησης των ανεπαίσθητων αλλαγών του ηλεκτρικού ρεύματος που συμβαίνει όταν διέρχονται νουκλεοτίδια.
Στα τέλη του 2020 μία άλλη ομάδα, εν ονόματει Από Τελομερές σε Τελομερές, δημοσίευσε δύο ολοκληρωμένες αποκωδικοποιημένες ακολουθίες, των χρωμοσωμάτων Χ και 8.
Το πιο αισιόδοξο είναι ότι οι διαφορετικές τεχνολογίες αποκρυπτογράφησης DNA αλληλοσυμπληρώνονται. Έτσι, γίνεται επιτέλους εφικτό να παραχθούν ακολουθίες με 99,99% ακρίβεια σε επίπεδο νουκλεοτιδίων.
Βασιζόμενη στην τεχνολογία Από Τελομερές σε Τελομερές, προέκυψε ακόμα μία τεχνολογία γνωστή ως κυκλική συναινετική ακολουθία, σύμφωνα με την οποία ανεξάρτητες ακολουθίες DNA μετατρέπονται σε κλειστούς βρόχους που μπορούν να διαβαστούν ξανά και ξανά. Με αυτό τον τρόπο οι ερευνητές εκμηδενίζουν την πιθανότητα λάθους στην αποκρυπτογράφηση του DNA.
Η πρόοδος είναι πλέον συνεχής και γεμάτη υποσχέσεις. Ήδη, οι ακολουθίες των νανοπόρων χρησιμοποιούνται για τη διερεύνηση προτύπων της χημικής τροποποίησης του DNA η οποία μπορεί να επηρεάσει τη χρωμοσωμική λειτουργία. Αυτά τα ευρήματα μπορούν να φανούν χρήσιμα στην παραγωγή μικροσκοπικών κεντρομερών για τη σύνθεση χρωμοσωμάτων και να οδηγήσουν στην κατανόηση της ανοσοαπόκρισης σε διάφορες λοιμώξεις και εμβόλια.
Το 2019 μία άλλη ομάδα ξεκίνησε μία προσπάθεια αντικατάστασης της τελευταίας εκδοχής – GRCh38 – του ανθρώπινου γονιδιώματος με σκοπό να εισαγάγει την ανθρώπινη ποικιλότητα χρησιμοποιώντας μία βάση δεδομένων τουλάχιστον 350 ατόμων.
Σύμφωνα άλλωστε με πρόσφατες μελέτες φαίνεται ότι ένας αξιοσημείωτος αριθμός παραλλαγών που οδηγούν σε γενετικές ασθένειες έχει χαρτογραφηθεί σε περιοχές των κεντρομερών. Φαίνεται δλδ ότι οι επαναλήψεις των κεντρομερών, ή αλλιώς η σταθερότητά τους μπορεί να καταστρέφεται λόγω δομικών παραλλαγών συνδέοντας την εμφάνιση ασθενειών με την κυτταρική πρωτεϊνοπαραγωγή.
Όπως ακριβώς το τοπίο, έτσι και το ανθρώπινο γονιδίωμα παρουσιάζει μεγάλη ποικιλότητα που δύσκολα μπορεί να παρατηρηθεί, πόσο μάλλον να γίνει κατανοητή από τον ανθρώπινο νου. Παρόλα αυτά οι σύγχρονες προσεγγίσεις μαζί με τα τεχνολογικά επιτεύγματα της σημερινής εποχής υπόσχονται μία αποσαφήνιση πολλών ζητημάτων που συνδέονται με τις αιτίες πολλών σοβαρών ασθενειών και άρα τη δυνατότητα αντιμετώπισής τους.